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. Genitales ambiguos y útero con ovarios o con testículos . Genitales ambiguos sin útero . Hipospadias NEONATOS CON GENITALES AMBIGUOS, UTERO CON OVARIOS O CON TESTICULOS:
Los genitales externos pueden ser ambiguos o predominar el masculino o el femenino. Por los estudios citogenéticos y bioquímicos no se puede probar el diagnóstico y entonces se indica la laparotomía para biopsiar las gónadas y confirmar el hermafroditismo verdadero o diferenciarlo de otros seudohermafroditas. Independientemente del cariotipo y del tipo de gónadas,el sexo de crianza lo determinan los genitales externos; la gónada compatible con el sexo de crianza puede dejarse pues los tumores gonadales tienen una frecuencia mucho menor que en niños con disgenesia gonadal. Seudohermafroditismo masculino. Dos formas de seudohermafroditas presentan genitales ambiguos, útero y testículo: los casos con testículos disgenéticos mas cariotipo XO -XY y la disgenesia gonadal mixta con cariotipo XO-XY o 45 XY- 46XY se caracterizan por un testículo y una estría gonadal. La asignación del sexo se basa en los genitales externos. La presencia del testículo puede originar masculinización en la pubertad con tendencia a malignización posterior. La presencia de elementos de Müller depende de una deficiencia testicular del factor de represión mülleriano. Otros varones con deficiencia del factor testicular fetal de represión mülleriano presentan un útero en forma de hernia inguinal, son varones genéticos con genitales externos normales sin ambigüedades como en los dos tipos anteriores. NEONATOS CON GENITALES AMBIGUOS SIN UTERO En casi todos los pequeños sin útero por genitografía o ecografía cabe la existencia de testículos. Seudohermafrodita masculino con hiperplasia lipídica. El seudohermafrodita masculino con hiperplasia lipídica no tiene sexo incierto, pero todos los varones han tenido genitales externos femeninos con clítoris pequeño y vagina en fondo ciego o genitales ambiguos sin descenso testicular completo, hiperpigmentación de piel y pérdida salina grave con pocos casos de sobrevida a largo plazo. Disminuyen los 17 cetosteroides y 17 hidroxi-corticoides urinarios con aumento del colesterol suprarrenal por su falta de transformación en pregnenolona y disminución de todos los esteroides. Cariotipo XY. Feminización testicular incompleta. Seudohermafrodita masculino con virilización inadecuada y aparición de ginecomastia en la pubertad, semejante al cuadro de feminización testicular completa donde los genitales externos parecen los de una mujer normal. Suele haber antecedente familiar de ginecomastia y ambigüedad sexual. Cariotipo XY. En casi todos los casosel diagnóstico se hace después de la pubertad, dado la falta de pruebas de sensibilidad a los andrógenos en temprana edad. Seudohermafrodita masculino con testículos disgenéticos. Existen dos categorías, unos tienen producción deficiente de andrógenos y en otros hay deficiencia del factor de represión del aparato de Müller. Puede haber ambigüedad de genitales externos, con probabilidad de persistencia en el interior de estructuras müllerianas y testículos con poca diferenciación y sitio de malignizacion. Cariotipo XY. El caso depacientes sin genitales ambiguos y sin estructuras müllerianas pero con hipospadias severa, tiene anomalías cromosómicas como XX- XXY. HIPOSPADIAS En un extremo de la escala el recién nacido tiene el aspecto de un varón normal y en el otro extremo el de una mujer. Si hay descenso de ambos testículos la diferenciación sexual es normal. En cambio, si el orificio esta en la unión escrotal, criptorquidia y genitales ambiguos, ocurren trastornos en la diferenciación sexual en muchos de ellos incluyendo hermafrodita verdadero, seudohermafrodita femenino, disgenesia gonadal mixta, seudohermafrodita masculino y la agenesia gonadal.
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