HERMAFRODITISMO: ESTADOS INTERSEXUALES Temas para pediatras
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. Genitales ambiguos y útero con ovarios o con testículos
. Genitales ambiguos sin útero
. Hipospadias



NEONATOS CON GENITALES AMBIGUOS, UTERO CON OVARIOS O CON TESTICULOS:

Pseudohermafroditismo femenino. Generalmente es por síndrome suprarrenogenital y la mitad con síntomas de pérdida salina e hipertensión.

Por estudio genético son mujeres con cariotipo 46 XX. Los genitales externos anómalos dependen del contacto fetal con niveles excesivos de andrógenos por bloqueo en la producción de cortisol y excesivo acumulo de esteroides androgenitos.

A la exploración incluyen hipertrofia clitorídea, uretra perineal o peneana según clasificación de Prader, hiperpigmentación areolar y de labios escrotiformes, útero normal y vaginografia positiva. Si existe pérdida salina se mostrara hiponatremia, hipopotasemia, deshidratación severa y ECG con elevación de la onda T y complejo QRS de mayor duración.

Para corregir estos trastornos y detener la virilización se administraran de inmediato soluciones salinas, mineralocorticoides e hidrocortisona. De no ser tratado morirá en shock hipovolémico o presentará cierre prematuro de la epífisis con hirsutismo.

En caso de síndrome suprarrenogenital exógeno la regresión del clítoris será espontánea. Por genética, gónadas y genitales externos el sexo asignado es femenino.
Paciente con pseudohermafroditismo femenino
Paciente con
pseudohermafroditismo femenino
Paciente con pseudohermafroditismo femenino
Anomalías del seno uro-genital. Los genitales externos pueden mostrar malformación intensa pero la identificación sexual se hará por inspección: extrofia vesical, cloaca común, imperforación anal, hidrocolpos.

Los genitales internos deben estudiarse por uretrografia, genitografía y ecografía. El sexo genético 46 XX y genitales internos femeninos indican crianza como mujer.

Hermafroditismo verdadero. Habitualmente presentan útero y gónadas externas palpables, independiente del cariotipo las gónadas tienen folículos ováricos y túbulos seminíferos distribuidos en diversas combinaciones: ovarios, testículos u ovotestis.

Genitografía. Se contrastan la vejiga y la vagina oculta
Genitografía. Se contrastan vejiga y vagina oculta
Genéticamente son mosaicismos que pueden asemejarse al seudohermafrodita masculino con testículos disgenéticos o disgenesia gonadal mixta, otros pueden ser 46 XX de difícil explicación.

Los genitales externos pueden ser ambiguos o predominar el masculino o el femenino. Por los estudios citogenéticos y bioquímicos no se puede probar el diagnóstico y entonces se indica la laparotomía para biopsiar las gónadas y confirmar el hermafroditismo verdadero o diferenciarlo de otros seudohermafroditas.

Independientemente del cariotipo y del tipo de gónadas,el sexo de crianza lo determinan los genitales externos; la gónada compatible con el sexo de crianza puede dejarse pues los tumores gonadales tienen una frecuencia mucho menor que en niños con disgenesia gonadal.

Seudohermafroditismo masculino. Dos formas de seudohermafroditas presentan genitales ambiguos, útero y testículo: los casos con testículos disgenéticos mas cariotipo XO -XY y la disgenesia gonadal mixta con cariotipo XO-XY o 45 XY- 46XY se caracterizan por un testículo y una estría gonadal. La asignación del sexo se basa en los genitales externos.

La presencia del testículo puede originar masculinización en la pubertad con tendencia a malignización posterior. La presencia de elementos de Müller depende de una deficiencia testicular del factor de represión mülleriano.

Otros varones con deficiencia del factor testicular fetal de represión mülleriano presentan un útero en forma de hernia inguinal, son varones genéticos con genitales externos normales sin ambigüedades como en los dos tipos anteriores.
NEONATOS CON GENITALES AMBIGUOS SIN UTERO

En casi todos los pequeños sin útero por genitografía o ecografía cabe la existencia de testículos.

Seudohermafrodita masculino con hiperplasia lipídica. El seudohermafrodita masculino con hiperplasia lipídica no tiene sexo incierto, pero todos los varones han tenido genitales externos femeninos con clítoris pequeño y vagina en fondo ciego o genitales ambiguos sin descenso testicular completo, hiperpigmentación de piel y pérdida salina grave con pocos casos de sobrevida a largo plazo.

Disminuyen los 17 cetosteroides y 17 hidroxi-corticoides urinarios con aumento del colesterol suprarrenal por su falta de transformación en pregnenolona y disminución de todos los esteroides. Cariotipo XY.

Feminización testicular incompleta. Seudohermafrodita masculino con virilización inadecuada y aparición de ginecomastia en la pubertad, semejante al cuadro de feminización testicular completa donde los genitales externos parecen los de una mujer normal. Suele haber antecedente familiar de ginecomastia y ambigüedad sexual. Cariotipo XY.

En casi todos los casosel diagnóstico se hace después de la pubertad, dado la falta de pruebas de sensibilidad a los andrógenos en temprana edad.

Seudohermafrodita masculino con testículos disgenéticos. Existen dos categorías, unos tienen producción deficiente de andrógenos y en otros hay deficiencia del factor de represión del aparato de Müller.

Puede haber ambigüedad de genitales externos, con probabilidad de persistencia en el interior de estructuras müllerianas y testículos con poca diferenciación y sitio de malignizacion. Cariotipo XY.

El caso depacientes sin genitales ambiguos y sin estructuras müllerianas pero con hipospadias severa, tiene anomalías cromosómicas como XX- XXY.
HIPOSPADIAS

En un extremo de la escala el recién nacido tiene el aspecto de un varón normal y en el otro extremo el de una mujer.

Si hay descenso de ambos testículos la diferenciación sexual es normal.

En cambio, si el orificio esta en la unión escrotal, criptorquidia y genitales ambiguos, ocurren trastornos en la diferenciación sexual en muchos de ellos incluyendo hermafrodita verdadero, seudohermafrodita femenino, disgenesia gonadal mixta, seudohermafrodita masculino y la agenesia gonadal.
Clasificación Gonadal (*)
. Seudohermafrodita femenino endógeno, exógeno, anomalía del seno urogenital.

. Seudohermafrodita verdadero

. Seudohermafrodita masculino con testículos disgenéticos, deficiencia de andrógenos, deficiencia del factor de represión mülleriano, feminización testicular, ausencia de receptores androgénicos, hiperplasia lipídica. Síndrome de Klinefelter.

. Disgenesia gonadal mixta


. Disgenesia gonadal pura. Síndrome de Turner.
(*) por Dr. Osvaldo Novaira
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Dr. Osvaldo Novaira  -  Cirujano Pediatra
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